О патологической анатомии

Мутации

В самом общем смысле мутация — это стойкое изменение последовательности нуклеотидов ДНК. Она может повреждать зародышевые клетки, и тогда последствия передаются потомст­ву и возникают наследственные заболевания. Мутации, возни­кающие в соматических клетках, не приводят к наследственным болезням, но лежат в основе малигнизации и некоторых врож­денных заболеваний. На основе объема генетического измене­ния мутации подразделяют на три категории. Геномные мутации включают в себя утрату или, наоборот, прирост целой хромосо­мы, что дает начало моносомии или трисомии. Хромосомные му­тации — это перераспределение генетического материала, выра­жающееся в структурных изменениях хромосом, их можно об­наружить под микроскопом. Однако изменения количества или строения хромосом передаются по наследству нечасто, посколь­ку большинство из них несовместимы с жизнью.

Подавляющее большинство мутаций, с которыми связаны наследственные болезни, происходит на уровне генов. Генные мутации могут приводить к частичной или полной делеции (уда­лению, стиранию) гена, но чаше всего поражается одно основа­ние. Например, именно одно нуклеотидное основание замеща­ется совершенно другим при точковой мутации


назад далее