О патологической анатомии

Цитогенетические заболевания

Аберрации хромосом, лежащие в основе цитогенетических заболеваний, — хромосомные мутации — могут выражаться в из­менении числа или нарушении структуры хромосом.

Обычными причинами анэуплоидии служит неразъединение хромосом при делении либо задержка удвоения на уровне ана­фазы. Первая из этих причин действует, когда гомологичная пара хромосом не расходится во время первого деления при мейозе или же две хроматиды не расходятся во втором мейотическом делении либо при делениях соматических клеток. Все это приводит к формированию двух анэуплоидных клеток. Когда в ходе гаметогенеза происходит такое нерасхождение, об­разующиеся гаметы имеют в своем хромосомном наборе одну лишнюю хромосому (n + 1) или теряет одну хромосому (п — 1). Оплодотворение таких клеток нормальными гаметами может приводить к образованию двух типов зигот: с трисомией (2n + 1) или моносомией (2п — 1).

При анафазной задержке в мейозе «отстает» одна гомологич­ная хромосома или в митозе — одна хроматида. Затем они поки­дают ядро клетки. В результате появляются одна нормальная клетка и одна с моносомией. Моносомия и трисомия половых хромосом, а также более причудливые аберрации совместимы с Жизнью и обычно связаны с различными уровнями нарушений фенотипа


назад далее