О патологической анатомии

Заболевания с неклассическим наследованием, обусловленные одним геном

Передача определенных повреждений, связанных с одним геном, не отвечает классическим менделевским принципам. Группа таких заболеваний включает 3 категории: болезни, вы­званные мутациями триплетных (кодоновых) повторов; болез­ни, обусловленные мутациями митохондриальных генов; болез­ни, связанные с импринтингом (отпечатыванием) генома. Рас­смотрим клинические и молекулярные признаки некоторых из указанных заболеваний.

Мутации триплетных повторов — синдром хрупкой хромосомы X — являются прототипом болезней, при которых мутация характеризуется длинной повторяющейся последовательностью 3 нуклеотидов. Несмотря на то что специ­фическая нуклеотидная последовательность, претерпевающая амплификацию, различается при 4 заболеваниях, включенных в рассматриваемую группу, во всех пораженных последовательнос­тях участвуют нуклеотиды гуанин (G) и цитозин (С). К этим забо­леваниям относят: синдром хрупкой хромосомы X, болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, C.S.Humington), миотоническую дистрофию, спинальную и бульбарную атрофию.

Синдром хрупкой хромосомы X— одна из наиболее частых причин семейной умственной отсталости


назад далее